70 Tổng các xét nghiệm

Xét nghiệm ADN và những điều chúng ta cần biết.

Hiện nay có nhiều người muốn xét nghiệm ADN vì những lý do khác nhau, tùy nhiên để chuẩn bị cho xét nghiệm này chúng ta cần nắm rõ các yêu cầu, xét nghiệm có hợp pháp, hiệu quả, kết quả xét nghiêm có chính xác hay không phụ thuộc vào điều đó.

ADN được hiểu như thế nào?

ADN (deoxyribonucleic acid) là một loại tế bào được tìm thấy trong cơ thể của con người chúng ta, nó chứa đựng các mật mã di truyền và các phân tử ADN được truyền từ thế hệ này qua các thế hệ khác trong gia đình. Cấu trúc của phân tử ADN giống như một thang xoắn làm từ hai sợi và được biết điến như là một hình xoắn, những sợi của phân tử DNA chứa các thông tin dưới hình thức một mã số, lần lượt xác định đặc điểm của mỗi cá nhân trên cơ thể mỗi người, có 4 loại khối xây xựng lên DNA( A,T,G,C) và trật tự của chúng chính là mã di truyền của mỗi con người.

Một nửa AND trong cơ thể mỗi con người chúng ta một nửa được kế thừa từ mẹ và một nửa được kế thừa từ cha. Tuy nhiên, trong khi dấu vẫn tay không nói lên mối quan hệ huyết thống trong gia đình, các mật mã di truyền trong chuối ADN trong cơ thể chúng ta lại có tác dụng trong việc tìm hiểu huyết thống, mối quan hệ trong gia đình bời vì chúng được thừa hưởng và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Khi nào chúng ta cần xét nghiệm ADN?

- Khi bạn muốn chắc chắn người thân nào đó trong gia đình có huyết thống, dòng máu với mình

- Khi muốn xác minh danh tính người trong các vụ hỏa hoạn, tai nạn

- Khi bạn muốn xác định quan hệ với một ai đó bên ngoài mà bạn chưa rõ

- Xác minh ADN còn để giúp hỗ trợ trong việc điều tra các vụ án giết người, cướp của

- Xét nghiệm AND để nhập quốc tịch, xin visa

- Xét nghiệm ADN để  làm giấy khai sinh, xác định quyền nuôi và trợ cấp con cái.

- Xét nghiệm ADN để có thể thực hiện quyền chia tài sản, thừa kế.

Bạn cần chuẩn bị những gì trước khi bạn đi xét nghiệm?

-Bạn cần mang theo giấy tờ tùy thân, chứng minh nhân dân còn hiệu lực và mẫu đến các bệnh viện hoặc phòng khám để tiến hành xét nghiệm, mẫu có thể là tóc, móng tay, máu,….. nếu chưa có mẫu thì người xét nghiệm cần đến phòng khám để lấy mẫu tại chỗ, sau khi lấy mẫu AND thì có thể tiến hành được xét nghiệm

Quy trình xét nghiệm AND như thế nào?

-Tại trung tâm phân tích, nhu cầu giám định ADN là quyền tự do cá nhân của mỗi công dân. Mỗi người có thể thực hiện xét nghiệm ADN cho mục đích dân sự, cá nhân hoặc mục đích pháp lý. Nếu muốn thực hiện việc xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống cha con, bạn hoàn toàn có thể tự tiến hành mà không cần sự đồng ý của người vợ. Tòa án sẽ công nhận kết quả xét nghiệm này. Xét nghiệm AND sẽ bắt đầu từ việc thu thập mẫu, trong đó mẫu AND có thể được tách chiết từ nhiều cách khác nhau như máu tươi, máu khô, tế bào phía sau má, nước súc miệng, cuống rốn, móng tay - chân, gốc tóc, gốc râu, nước ối hoặc hài cốt,mẫu có thể lấy tại chỗ hoặc gửi phong bì qua đường bưu điện.

-Mẫu sau khi thu thập sẽ được chuyển đến phòng tách chiết để thực hiện việc tách chiết ADN một cách an toàn và chính xác nhất ,các bước đều phải đảm bảo thực hiện trong phòng vô trùng với điều kiện nhiệt độ, độ ẩm nghiêm ngặt để tránh tác động của môi trường tới kết quả cuối cùng, kết quả cho ra cuối cùng sẽ chỉ thực sự chính xác khi bảo quản tốt mẫu xét nghiệm. Theo di truyền học, ADN của một cơ thể thừa hưởng một nửa từ bố và một nửa từ mẹ, quy định đặc điểm riêng biệt của từng cá thể,

   -Sau khi ADN được tách chiết, các kỹ thuật viên sẽ thực hiện phản ứng PCR nhân      ADN đặc hiệu (dùng để khuếch đại một đoạn DNA ngắn). Đối với việc xét nghiệm ADN cho mục đích dân sự, cá nhân người yêu cầu xét nghiệm cần thực hiện đăng kí tại cơ sở xét nghiệm, có mang theo giấy tờ tùy thân của người đó Giám định ADN là xác định xem có đúng người con nhận các đoạn ADN (gen) của người bố hoặc mẹ hay không.

  - Sau đó, ADN sẽ được đưa vào hệ thống điện di mao quản để phân tích và giải trình tự ADN tự động, Cùng với giấy tờ là mẫu xét nghiệm của hai người bao gồm một trong các loại sau: mẫu máu, mẫu bên trong má, mẫu mô, mẫu móng tay, gốc tóc, cuống rốn…Mấu xét nghiệm không nên để quá lâu trước khi mang tới cơ sở xét nghiệm và cần được bảo quản tốt.

- Tại phòng phân tích kết quả, các dữ liệu ADN cho ra từ máy giải trình dưới dạng biểu đồ sẽ được đọc trên các phần mềm chuyên dụng cho ra kết quả cuối cùng,do đó, kết quả xét nghiệm ADN cần có độ chính xác cao,chỉ một sai lầm nhỏ về kết quả ADN có thể ảnh hưởng tới cuộc sống, lợi ích của một cái nhân. Nói xa hơn, kết quả ADN còn có thể gây ra bi kịch cho một gia đình. Theo các chuyên gia, kết quả xét nghiệm ADN chỉ đảm bảo độ chính xác cao lên đến 100% đối với trường hợp không có quan hệ huyết thống và 99,9% đối với trường hợp có quan hệ huyết thống khi và chỉ khi toàn bộ quy trình xét nghiệm ADN được diễn ra với sự giám sát nghiêm ngặt và tuân theo đầy đủ các tiêu chuẩn ISO trong phòng lab hiện đại, tiên tiến với hệ thống giải trình tự gene hiện đại, tối tân. Xét nghiệm AND không chỉ xác nhận được huyết thống giữa cha chon mà còn có thể xác nhận được huyết thống giữa anh,em, ông bà cha chú, những người trong phả hệ.

- Kết quả cuối cùng chỉ được giao cho người trực tiếp ký đơn, thời gian tùy vào các mẫu phân tích, cách phân tích. Với mẫu phân tích quan hệ huyết thống trực hệ cha - con, mẹ - con thông thường tối đa là  4 ngày sẽ nhận được kết quả và tối thiểu có thể có kết quả chỉ sau 4h kể từ khi bắt đầu tiến hành xét nghiệm, chi phí tương đương 4-7 triệu đồng tùy theo các loại mẫu xét nghiệm.

Các kết quả phân tích này chính xác đến gần 100% với các trường hợp khẳng định và 100% với các trường hợp phủ định.

Để thực hiện xét nghiệm ADN cần có hai yêu cầu chủ yếu sau đây:

– Mẫu xét nghiệm: bao gồm một trong các loại sau: mẫu máu, mẫu bên trong má, mẫu mô, mẫu móng tay, gốc tóc, cuống rốn…

– Giấy tờ cần thiết: Việc xét nghiệm ADN được chia thành hai nhóm mục đích khác nhau. Tương ứng với đó, các giấy tờ cần cung cấp cũng khác nhau:

+ Nếu xét nghiệm AND vì mục đích dân sự, người yêu cầu cần mang theo giấy tờ tùy thân khi thực hiện đăng kí xét nghiệm, kèm theo mẫu xét nghiệm là một trong các loại sau: mẫu máu, mẫu bên trong má, mẫu mô, mẫu móng tay, gốc tóc, cuống rốn…

+ Nếu xét nghiệm ADN vì mục đích pháp lý, cần cung cấp một trong các mẫu xét nghiệm như trên kèm theo giấy tờ làm căn cứ pháp lý sau này. Công dân Việt Nam đủ tuổi có chứng minh thư mang theo giấy tờ tùy thân bản gốc khi đến thực hiện xét nghiệm. Trẻ em hoặc người dưới 18 tuổi chưa có giấy tờ trên, có thể mang theo giấy khai sinh có xác nhận của chính quyền hoặc giấy chứng sinh của bệnh viện bản gốc. Nếu người yêu cầu xét nghiệm là người nước ngoài cần mang theo hộ chiếu bản gốc.

Ý nghĩa của viếc xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống

Nói đến xét nghiệm ADN huyết thống chắc chắn là xét nghiệm được nhiều người biết đến nhất khi nói về ADN. Xét nghiệm ADN huyết thống là xét nghiệm phân tích ADN để xác định mối quan hệ huyết thống giữa hai hay nhiều người có nghi vấn về mối quan hệ họ hàng.

Đối với mỗi mối quan hệ huyết thống cần xác định sẽ có những cơ sở khoa học khác nhau để tiến hành xét nghiệm. Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể riêng biệt không giống ai và ít đột biến qua nhiều đời, dựa vào cơ sở khoa học đó xét nghiệm ADN được thực hiện cho kết quả chính xác:

  • Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng nội: Dựa vào nhiễm sắc thể Y - Nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, được di truyền từ người cha có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa ông nội - cháu trai, chú/bác trai - cháu trai,...
  • Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng ngoại: Dựa vào ADN ty thể - được di truyền từ trứng của người mẹ có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa mẹ - con, bà - cháu gái, xét nghiệm giám định hài cốt,...

Xét nghiệm có thể xác định được mối quan hệ huyết thống trực hệ (cha (mẹ) - con) hoặc không trực hệ (ông (bà)  - cháu, chú (bác) - cháu, anh (chị) - em,...). Các mối quan hệ huyết thống cần xác định đều có độ chính xác như nhau.

Xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính

Theo quy định của nhà nước Việt Nam, thực hiện làm giấy khai sinh cho con khi cha mẹ chưa đăng ký kết hôn, thêm tên người cha/ mẹ vào giấy khai sinh của con, thay thế tên cha/ mẹ vào giấy khai sinh của con khi đã có tên cha/ mẹ nuôi, làm giấy nhập tịch, visa, thủ tục thừa kế, chứng minh mối quan hệ huyết thống để bảo lãnh người thân tại lãnh sự quán trong và ngoài nước,... bắt buộc phải có phiếu kết quả xét nghiệm ADN chứng minh mối quan hệ huyết thống.

Khác với xét nghiệm ADN huyết thống thông thường, xét nghiệm ADN cho thủ tục hành chính yêu cầu người làm xét nghiệm cần có giấy tờ tùy thân, tất cả quá trình từ làm thủ tục - thu mẫu - phân tích và trả kết quả đều được Trung tâm xét nghiệm quản lý và chịu trách nhiệm thay vì người làm xét nghiệm có thể tự thu mẫu tại nhà như xét nghiệm ADN huyết thống thông thường.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền thông thường

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm thực hiện phân tích ADN kiểm tra có hay không những bất thường trong nhiễm sắc thể - nguyên nhân gây ra các hội chứng di truyền. Các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn,... gây ra nhiều hội chứng dị tật khác nhau, làm ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của người bệnh. Bên cạnh đó, những người mang gen bệnh không biểu hiện nếu được thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền giúp phát hiện tình trạng sức khỏe để bác sĩ chuyên khoa có thể tư vấn họ lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp, tránh di truyền những bất thường sang con khiến con mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm ADN sàng lọc các hội chứng di truyền trước sinh

Ngay từ khi mang thai trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào từng tuần thai mà lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ thay đổi, trung bình khoảng 10%. Vì vậy, ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ có thể thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn để sàng lọc các hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải (Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina).

Với độ chính xác lên tới 99,9%, kết quả sàng lọc của NIPT - illumina sẽ là cơ sở để bác sĩ đưa ra những tư vấn chăm sóc thai nhi phù hợp đồng thời giúp mẹ bầu có hướng chăm sóc sức khỏe thai kỳ hợp lý và khoa học nhất. Giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Xét nghiệm ADN tầm soát ung thư

Ung thư là vấn đề sức khỏe gây ảnh hưởng nhiều nhất đến con người không chỉ ở Việt Nam mà còn cả trên thế giới. Hầu hết những người bệnh thường phát hiện ra những hội chứng ung thư khi đã có biểu hiện rõ rệt đến sức khỏe. Trong độ tuổi nào, giới tính nào cũng có thể mắc ung thư, đặc biệt là những người trong độ tuổi từ 50 trở lên. Bởi vậy, cần thực hiện kiểm tra ung thư định kỳ hàng năm để có những phát hiện sớm nhất về tình trạng sức khỏe nhằm có những biện pháp điều trị thích hợp ngăn ngừa sự phát triển và ảnh hưởng của bệnh.

Xét nghiệm ADN tầm soát ung thư thực hiện phân tích ADN tìm ra những đột biến của nhiễm sắc thể trong các tế bào - nguyên nhân chính gây ra các bệnh ung thư ở người. Xét nghiệm có thể xác định nguy cơ mắc ung thư ngay từ khi các tế bào chưa chịu tác động lớn từ bệnh mà chỉ khi có sự đột biến một gen ung thư trong bộ nhiễm sắc thể. Thực hiện tầm soát ung thư định kỳ giúp phát hiện sớm nhất tình trạng sức khỏe để có hướng điều trị sớm và hiệu quả nhất.

*Nội dung bình luận không được để trống và phải có ý nghĩa và không quá ngắn dưới 30 ký tự.

Bạn hãy xem lại nội dung câu hỏi trước khi gửi. Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu. Nội dung dài hơn 30 ký tự. Các thông tin về triệu chứng, thời gian phát bệnh, quá trình khám chữa trước đây (nếu có)... sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.

Tiếp theo, vui lòng cung cấp thêm thông tin về bệnh nhân để bác sĩ có thể tư vấn cụ thểnhất.

Bạn vẫn có thể sửa lại nội dung câu hỏi trong vòng 1 giờ kể từ thời điểm gửi đi.

Bạn phải đăng kí là thành viên của hỏi bác sĩ.

*Họ tên không được để trống.
*Email không được để trống.
*Số điện thoại không được để trống.
*Điạ chỉ không được để trống.