163 Tổng các loại bệnh

Xương thủy tinh: Nguyên nhân và cách điều trị bệnh

Định nghĩa về bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta. Ngoài cái tên là xương thủy tinh, nó còn được biết đến với nhiều cái tên khác như bệnh xương dễ gãy, bệnh giòn xương, bệnh xương bất toàn.

Đây là một bệnh gây rối loạn di truyền có liên quan cấu trúc của xương, thường gặp phải ở trẻ nhỏ. Nguyên nhân là do các sợ collagen có trong xương bị tổn thương trầm trọng dẫn đến việc làm giảm tỉ trọng của xương, khiến chúng trở nên yếu hơn, dễ bị loãng xương và bị gãy dù chỉ là một tác động ngoại lực nhỏ như chạm nhẹ hay hắt hơi,... thậm chí ngay cả khi không va vào bất cứ thứ gì.

Xương thủy tinh là một căn bệnh có tính di truyền cao và chúng không phụ thuộc nhiều vào giới tính của người bệnh, tức là bất kỳ ai, dù là nam hay nữ đều có nguy cơ mắc bệnh.

Phân loại bệnh xương thủy tinh

Đến nay, bệnh xương thủy tinh được nghiên cứu và phân chia thành 4 mức độ khác nhau. Cụ thể như sau:

Loại 1

Đây là mức độ ban đầu, bệnh mới phát triển ở thể nhẹ và thường gặp nhất. Người bệnh ở thể này vẫn phất triển tầm vóc ở mức bình thường hoặc ở mức tương đối so với người bình thường. Tuy nhiên, người bệnh cũng xuất hiện một số biểu hiện như yếu cơ, bị cong cột sống, củng mạc của mắt có thể bị chuyển sang màu tím hoặc là màu xanh. Trước tuổi dậy thì xương thường bị gãy.

Loại 2

Đây là một thể nặng của bệnh. Người bệnh kém phát triển, tầm vóc rất nhỏ và số lượng xương gãy nhiều hơn. Đa số, bệnh nhân có tuổi thọ rất ngắn, họ chỉ số có thể sống được trong một thời gian ngắn hoặc thậm chí là bị chết ngay sau khi được sinh ra do bị gãy xương sườn hoặc bị thiểu sản phổi.

Loại 3

Đây là một thể tương đối nặng. Đối với trẻ sơ sinh khi sinh ra đã bị gãy xương. Củng mạc mắt của người bệnh thường xuất hiện màu trắng hoặc các màu khác như xám, xanh. Người bệnh bị suy giảm thị lực, chức năng hô hấp và răng phát triển một cách bất thường.

Loại 4

Đây là thể trung gian giữa loại 1 và loại 3. Người bệnh cần phải sử dụng thêm nặng khung chân để có thể đi bộ. Tuổi thọ thông thường của những người mắc bệnh xương thủy tinh trong giai đoạn này tương đương đối với những người bình thường.

Ngày nay, ngoài 4 loại xương thủy tinh này ra, người ta còn phân tích và phát hiện ra các loại 5, 6, 7. Tuy nhiên, phổ biến nhất vẫn là 4 loại trên.

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh là một căn bệnh nguy hiểm, chúng thường phổ biến ở trẻ nhỏ. Theo như một nghiên cứu, hơn 50% tổng số các ca mắc bệnh đều là do di truyền từ bố, mẹ. Nếu trong gia đình có bố hoặc mẹ mắc bệnh thì khả năng thế hệ sau sinh ra có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Đứa trẻ sẽ thừa hưởng các gen trội hoặc gen lặn từ bố mẹ để phát bệnh.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp khác, ca mắc bệnh là do bị đột biến gen. Tức là các cặp bố mẹ vẫn có gen phát triển bình thường, tuy nhiên, đứa trẻ sinh ra do một nguyên nhân nào đó dẫn đến sự đột biến gen, bị mắc bệnh.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh thường xuất hiện với các triệu chứng như:

  • Xương rất yếu và giòn
  • Có khả năng bị điếc
  • Cơ rất yếu, khớp lỏng, giảm lực cơ
  • Màng mạc mắt bị đổi màu, có thể là màu xanh, xám, trắng,...
  • Răng yếu và phát triển không bình thường
  • Thính lực suy giảm
  • Xuất hiện tình trạng cong cột sống
  • Tuổi thọ trung bình suy giảm

Nếu như bạn thấy trẻ nhà mình mắc một trong các triệu chứng trên hoặc trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng khác thường, hãy nhanh chóng đưa trẻ tới cơ sở y tế chuyên khoa để tiến hành khám bệnh và tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Các yếu tố làm gia tăng khả năng mắc bệnh xương thủy tinh

Có rất nhiều các yếu tố làm gia tăng khả năng mắc bệnh như:

  • Người có thân hình nhỏ, bé
  • Gia đình có tiểu sử về bệnh xương thủy tinh
  • Khi bước sang giai đoạn mãn kinh hoặc tiền mãn kinh
  • Kinh nguyệt bất thường
  • Chế độ ăn uống không đầy đủ, thiếu chất dinh dưỡng
  • Người thiếu các hoạt động thể dục, thể thao
  • Đối tượng thường xuyên hút thuốc và sử dụng quá nhiều rượu, bia

Chuẩn đoán bệnh xương thủy tinh

Để có được kết quả chuẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám như sau:

Thử nghiệm di truyền

Phương pháp này được áo dụng trong kỳ thai kỳ của bé để chuẩn đoán khả năng di truyền. Bác sĩ sẽ tiến hành đi lấy lớp nhung ở màng đệm rồi xét nghiệm để chuẩn đoán khả năng mắc bệnh của thai nhi.

Tuy nhiên, phương pháp này chỉ chuẩn đoán được 50% khả năng mắc bệnh của thai nhi. Bởi rất có thể khi kháp di truyền, trẻ không có dấu hiệu mắc bệnh nhưng khi trẻ sinh ra, quá trình đột biến gen có thể sẽ là nguyên nhân gây bệnh ở trẻ. Do vậy, phương pháp này vẫn xuất hiện một số sai sót nhất định. Để có thể có được kết quả chuẩn đoán chính xác hơn, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm khác như siêu âm xương,...

Khám sức khỏe

Phương pháp này được kiểm tra thông qua việc bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng được biểu hiện bên ngoài của trẻ. Họ sẽ kiểm tra xem tròng mắt của trẻ có bị đổi màu hay không, nhất là đổi sang màu xanh.

Siêu âm

Phương pháp này vừa có tác dụng kiểm tra khả năng mắc bệnh của trẻ vừa có tác dụng phát hiện mức độ nghiêm trọng của bệnh, phát hiện trẻ đang phát bệnh ở giai đoạn nào.

Điều trị bệnh xương thủy tinh

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà sử dụng các phương pháp điều trị thích hợp. Hầu hết, các phương pháp áp dụng đều nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh như: hạn chế việc gãy xương, hạn chế các biến chứng, giúp người bệnh chủ động hơn trong hoạt động thường ngày.

Dưới đây là các phương pháp thường được sử dụng để điều trị bệnh:

Điều trị chỉnh hình

Đây là một phương phổ biến, được sử dụng rất nhiều trong quá trình điều trị bệnh. Cụ thể, bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều chỉnh hình bằng cách như nẹp bột, bó bột hay là bất động. Một điều đặc biệt là những trường hợp gãy xương do bệnh xương thủy tinh thường khả năng nhanh liền hơn so với các trường hợp gãy xương thông thường.

Điều trị bằng thuốc

Hiện nay, để điều trị ra sản phẩm thuốc có tác dụng điều trị dứt điểm và ngăn chặn bệnh xương thủy tinh là rất khó, chủ yếu vẫn là thuốc có tác dụng ức chế quá trình phân hủy của xương. Cụ thể là sản phẩm thuộc nhóm bisphosphonate.

Ngoài ra, người bệnh còn sử dụng thêm sản phẩm  pamidronate để giảm đau, hạn chế quá trình gãy xương và các tác dụng giúp là, tăng mật độ collagen có trong xương.

Các sản phẩm thuốc được sử dụng điều trị bệnh được áo dụng khá nhiều và mang lại kết quả rất khả quan cho người bệnh. Tuy nhiên, thuốc có giá thành khá cao, đối với những gia đình có thu nhập cao thì không quá lo lắng. Nhưng đối với những gia đình có thu nhập thấp thì đó là một vấn đề gây khó khăn trong suốt quá trình điều trị.

Điều trị bệnh bằng phẫu thuật

Đây là giải pháp ít được áp dụng nhiều. Chúng được sử dụng chủ yếu trong trường hợp người bệnh có xương bị gãy bị biến dạng nặng.

Hiện nay, có một phương pháp phẫu thuật được áp dụng khá nhiều là phẫu thuật xuyên đinh. Bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật và đặt trong đó một thanh kim loại dài có tác dụng:

  • Giúp xương vững chắc hơn
  • Có tác dụng chỉnh hình trong trường hợp xương phát triển một các không bình thường
  • Ngăn ngừa quá trình xương bị phát triển bất thường

Vật lý trị liệu

Đây là phương pháp giúp xương vững chắc hơn sau khi tiến hành trị liệu bằng các phương pháp như phẫu thuật, chỉnh hình hay sử dụng thuốc. Tùy thuộc vào mức độ bệnh và khả năng hồi phục của người bệnh mà sử dụng các bài tập sao cho phù hợp.

Bí quyết chăm sóc trẻ mắc bệnh xương thủy tinh

Đây là một căn bệnh phổ biến ở trẻ nhỏ. Vì vậy, các bậc phụ huynh nếu không may mắn có con mắc phải căn bệnh này cũng không nên quá lo lắng, hãy thật bình tĩnh cùng con chiến đấu với bệnh tật:

  • Chăm sóc đúng cách bằng việc thường xuyên bổ sung nhiều thực phẩm tốt cho xương
  • Chiến đấu bệnh tật cùng con bằng cách thường xuyên trò chuyện với trẻ, tham gia các đợt trị liệu cùng trẻ để trẻ có chỗ dựa tinh thần tốt nhất
  • Biết cách cố định xương gãy
  • Hạn chế để trẻ chạy nhạy mạnh hoặc tham gia các môn thể thao mạnh
  • Nên thông báo tình trạng của trẻ tới trường học để nhận được sự hỗ trợ khi cần thiết

Phòng ngừa bệnh xương thủy tinh

Là một bệnh có tính chất di truyền cao, tuy nhiên, bạn vẫn có thể kiểm soát được bệnh thông qua các giải pháp sau:

  • Bổ sung nhiều thực phẩm tốt cho sức khỏe của xương như vitamin D, canxi
  • Thường xuyên rèn luyện thể chất, đặc biệt là các môn tốt cho xương đi bộ, bơi lội
  • Xây dựng lối sống lành mạnh bằng các ngưng sử dụng thuốc lá và các chất kích thích như bia, rượu
  • Duy trì cân nặng ở mức hợp lý, thường xuyên kiểm tra thể trạng cơ thể theo chỉ số IBM
  • Xây dựng thói quen kiểm tra mật độ xương, tình trạng của xương để điều trị kịp thời khi cần thiết

Xương thủy tinh là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nhiều đến hoạt động sống thường ngày của người bệnh, thậm chí là tử vong nếu như không được phát hiện sớm. Vì vậy, việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bệnh kịp thời là yếu tố cực kỳ quan trọng đối với những bệnh nhân bị xương thủy tinh.

*Nội dung bình luận không được để trống và phải có ý nghĩa và không quá ngắn dưới 30 ký tự.

Bạn hãy xem lại nội dung câu hỏi trước khi gửi. Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu. Nội dung dài hơn 30 ký tự. Các thông tin về triệu chứng, thời gian phát bệnh, quá trình khám chữa trước đây (nếu có)... sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.

Tiếp theo, vui lòng cung cấp thêm thông tin về bệnh nhân để bác sĩ có thể tư vấn cụ thểnhất.

Bạn vẫn có thể sửa lại nội dung câu hỏi trong vòng 1 giờ kể từ thời điểm gửi đi.

Bạn phải đăng kí là thành viên của hỏi bác sĩ.

*Họ tên không được để trống.
*Email không được để trống.
*Số điện thoại không được để trống.
*Điạ chỉ không được để trống.