163 Tổng các loại bệnh

Những thông tin cần biết về bệnh tan máu bẩm sinh

Thế nào là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh)?

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh do các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng thuộc một nhóm các rối loạn. Các tế bào bị ảnh hưởng này bị tán huyết có nghĩa là vỡ sớm từ đó khiến cho cơ thể thiếu máu.

Có rất nhiều tình trạng bệnh thiếu máu tán huyết khác nhau có các mức độ nặng nhẹ khác nhau và có những loại không hề gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe. Đây cũng là bệnh thiếu máu bẩm sinh có nhiều kiểu di truyền khác nhau.

Phân loại bệnh thiếu máu bẩm sinh

Có 3 loại bệnh thiếu máu bẩm sinh do di truyền là: hồng cầu hình bầu dục, thiếu hụt G6PD và bệnh hồng cầu hình cầu.

Hồng cầu hình cầu

Đây là bệnh có nguyên nhân bởi màng hồng cầu có các khuyết tật và là bệnh di truyền trong gia đình. Luôn luôn có một sự thay đổi ở các thành tế bào hồng cầu trong hồng cầu di truyền. Vì thế, nếu khi có khuyết tật ở màng hầu cầu thì bề mặt của hình cầu tạo thành khác với dạng bình thường hai mặt lõm của hồng cầu.

Những tế bào hình cầu này không thay đổi hình dạng nhưng mỏng manh hơn và bị tổn thương nên bị vỡ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu. Các tế bào hồng cầu trong bệnh này nhỏ hơn bình thường nên hồng cầu hình cầu cũng được gọi là tiểu hồng cầu dày.

Hồng cầu hình bầu dục

Bệnh chủ yếu xuất hiện ở người Đông Nam Á, là một biến thể hiếm hoi của bệnh và hồng cầu hình oval hoặc hình bầu dục.

Thiếu hụt G6PD

Do không đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase nên những người bệnh bị thiếu G6PD. Để hiểu rõ được căn bệnh này bạn cần tìm hiểu thêm về đặc tính của enzyme.

Triệu chứng và dấu hiệu

Khi mắc bệnh thì có các triệu chứng gì?

Hồng cầu hình cầu

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi đáng kể. Tùy trường hợp có một số bệnh nhân có thể thiếu máu nặng hoặc nhẹ và có thể không hề có triệu chứng. Hệ quả của bệnh có thể hình thành sỏi mật và có thể gây vàng da(da và mắt vàng) do các tế bào máu bị phá hủy lâu ngày.

Hồng cầu hình bầu dục

Thông thường việc ít hoặc không thiếu máu trong trường hợp phá vỡ các tế bào máu nhẹ. Tuy vậy, trong một số các trường hợp thì có thể nghiêm trọng hơn khiến bệnh nhân có sỏi mật và lách to.

Thiếu hụt G6PD

Người bị thiếu hụt G6PD sẽ bị thiếu máu và tổn thương do quá trình thúc đẩy oxy hóa do các chất kích thích như thuốc. Các chất oxy hóa như: thuốc nhuộm, phương pháp điều trị, naphtalene và nhiễm trùng. Thông thường những người bị thiếu hụt G6PD sẽ không xảy ra tình trạng thiếu máu.

Những triệu chứng này  bạn có thể gặp phải hoặc không tùy vào cơ thể vì thế nếu cơ thể bạn có biểu hiện khác thường nào cần liên hệ ngay tới bác sĩ để điều trị nhanh chóng và kịp thời.

Bạn cần gặp bác sĩ khi nào?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu nào được đề cập phía trên cũng như cơ thể xuất hiện điều bất thường. Nếu còn bất kỳ thắc mắc gì thì hãy hỏi ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thiếu máu bẩm sinh có nguồn gốc từ đâu?

Hồng cầu hình cầu

Nguyên nhân gây bệnh do các khuyết tật của màng hồng cầu là một bệnh rối loạn di truyền trong gia đình. Con trai sẽ bị truyền lại bệnh nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh. Mặt khác khi em bé được hình thành có sự thay đổi di truyền đột biến xảy ra gây ra khiếm khuyết trong thành tế bào hồng cầu. Đối với trường hợp này thì cả bố và mẹ đều không mang bệnh.

Hồng cầu hình bầu dục

Những người bị bệnh này cũng có nguyên nhân tương tư như bệnh hồng cầu hình cầu và người bệnh có thể không phải bị di truyền từ cha hoặc mẹ.

Thiếu men G6PD

Glucose 6-Phosphate Dehydrogen hay G6PD có vai trò quan trọng biến đường thành năng lượng là một trong nhiều enzyme giúp cho quá trình chuyển hóa đường học. G6PD có tác dụng giúp cho các tế bào hồng cầu có thể chống lại oxy hóa và một số các tác động nhất định.

Quá trình oxy hóa có thể thay đổi chất lỏng thành dạng rắn, phá hủy các cấu trúc quan trọng trong các tế bào hồng cầu, như hemoglobin làm quá trình lưu thông và vận chuyển oxy gặp khó khăn. Không chỉ vậy, điều này thậm chí có thể gây nên sự phân mảnh các tế bào hồng cầu. Người bệnh sẽ bị thiếu máu do có quá nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy. Việc nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy là nguyên nhân dẫn tới tình trạng thiếu máu.

Phương pháp điều trị hiệu quả

Những thông tin dưới đây là phương pháp thông thường và mang tính chất tham khảo vì thế để yên tâm khi sử dụng thì bạn cần hỏi ý kiến của bác sĩ hoặc dược sĩ.

Để chuẩn đoán bệnh cần những những kỹ thuật như thế nào?

Hồng cầu hình cầu và hồng cầu hình bầu dục

Nếu bệnh nhân bị tán huyết mà không giải thích được nguyên nhân khi có thiếu máu và hồng cầu lưới đặc biệt là nếu tiền sử gia đình có người từng bị bệnh và lách to thì bạn có khả năng bị hồng cầu hình bầu dục hoặc hồng cầu hình di truyền.

Trong hồng cầu hình cầu di truyền, thì tổng lượng tế bào hồng cầu là bình thường và tế bào hồng cầu là bình thường, hồng cầu giống quả cầu nhỏ li ti cùng với đường kính trung bình của hồng cầu ở dưới mức bình thường. Hồng cầu lưới từ 15-30% và hàm lượng hemoglobin tăng lên. Bệnh nhân thường sẽ có tình trạng tăng bạch cầu. Các tế bào hồng cầu thường có hình xì gà hoặc hình oval nhưng biểu hiện lâm sàng có thể biểu hiện khác nhau trong hồng cầu hình bầu dục di truyền. Việc chuẩn đoán bệnh thường dựa vào tiểu sử gia đình cũng như có ít nhất 60% hồng cầu hình cầu hiện diện trên phết ngoại vi.

Nếu bác sĩ nghi ngờ các rối loạn này, các xét nghiệm sau đây sẽ được thực hiện:

·         Xét nghiệm sức bền hồng cầu bằng cách pha trộn hồng cầu với dung dịch có nồng độ mặn khác

·         Xét nghiệm hồng cầu tán huyết tự động đo lường số lượng tán huyết tự phát xảy ra sau 48 giờ ủ vô trùng

·         Xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp (coombs trực tiếp) để loại trừ hồng cầu hình cầu do bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn

Hồng cầu dễ vỡ tăng lên một cách đặc trưng, ​​nhưng trong những trường hợp nhẹ, nó có thể bình thường trừ khi máu khử fibrin vô trùng được ủ đầu tiên ở 37°C trong 24 giờ. Bổ sung glucoso có thể điều chỉnh được lượng hồng cầu phân hủy tăng lên. Nếu có kết quả trực tiếp là âm tính khi xét nghiệm kháng thể globulin thì bạn đã bị mắc bệnh.

Thiếu hụt G6PD

Dựa vào những biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân để chuẩn đoán sơ bộ và hầu hết các trường hợp có thể phát hiện ra bệnh là trẻ phát triển các triệu chứng. Thông thường việc chuẩn đoán bệnh thường được dựa trên kết quả xét nghiệm định lượng enzyme và xét nghiệm máu sàng lọc.

Cách điều trị bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh) như thế nào?

·         Nếu người bị bệnh thiếu máu bẩm sinh nặng thì phải tiến hành ngăn chặn các triệu chứng xấu của bệnh bằng các bổ sung Folic thường xuyên, truyền máu và điều trị suốt cuộc đời. Còn nếu người bị bệnh nhẹ thì sẽ không cần thiết phải điều trị.

·         Những người bị mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh thì không thể khỏi hoàn toàn và chỉ có thể hỗ trợ điều trị bệnh để cơ thể bệnh nhân ở mức bình thường.

Chế độ sinh hoạt phù hợp, khoa học

Các thói quen sinh hoạt như thế nào để giúp bệnh nhân hạn chế phát sinh bệnh nặng hơn?

Để kiểm soát được nhịp tim thì nguyên tắc sống lành mạnh là biện pháp vô cùng hữu hiệu. Bạn cần tuân thủ theo những điều sau:

·        Ngăn chặn sốt rét

·         Chế độ ăn uống lành mạnh, giàu các vitamin như: vitamin B12, sắt, vitamin C, folate,…

·         Xem xét tư vấn di truyền

·         Xin lời khuyên của bác sĩ về việc bổ sung vitamin tổng hợp.

Trên đây là những thông tin cần thiết cho bạn và người thân có thêm thông tin về bệnh thiếu máu bẩm sinh cũng như có những biện pháp xử lý kịp thời. Có một lối sống lành mạnh là biện pháp hữu hiệu giúp bạn có một sức khỏe tốt hơn.

 

 

*Nội dung bình luận không được để trống và phải có ý nghĩa và không quá ngắn dưới 30 ký tự.

Bạn hãy xem lại nội dung câu hỏi trước khi gửi. Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu. Nội dung dài hơn 30 ký tự. Các thông tin về triệu chứng, thời gian phát bệnh, quá trình khám chữa trước đây (nếu có)... sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.

Tiếp theo, vui lòng cung cấp thêm thông tin về bệnh nhân để bác sĩ có thể tư vấn cụ thểnhất.

Bạn vẫn có thể sửa lại nội dung câu hỏi trong vòng 1 giờ kể từ thời điểm gửi đi.

Bạn phải đăng kí là thành viên của hỏi bác sĩ.

*Họ tên không được để trống.
*Email không được để trống.
*Số điện thoại không được để trống.
*Điạ chỉ không được để trống.