163 Tổng các loại bệnh

Hội chứng Down: nỗi khó khăn của con trẻ, nỗi lo lắng của cha mẹ

Thế nào là hội chứng Down?

Hội chứng Down, tên tiếng Anh là Down Syndrome,  là một hội chứng bệnh tâm thần gây ra do sự dư thừa của cặp nhiễm sắc thể 21, khiến người bệnh gặp vấn đề trong việc học tập, giảm sút trí tuệ. Đây là căn bệnh không thể chữa khỏi, người bệnh sẽ phải chung sống với nó đến cuối đời và cần đến sự chăm sóc từ mọi người xung quanh.

Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh Down hiện nay là 1:700, tức là trong số 700 đứa trẻ được sinh ra, sẽ có 1 đứa trẻ trong số đó bị mắc hội chứng Down. Hiện nay, có rất nhiều các tổ chức nhân đạo được thành lập, với mục đích giúp đỡ những người bị Down có khả năng được học tập, phát triển như những con người bình thường khác. Từ năm 2012, Liên Hợp Quốc chính thức công nhận ngày 21/3 là “Ngày Hội chứng Down Thế giới”, với mục đích cổ vũ, lên tiếng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Down và nâng cao nhận thức của mọi người xung quanh về hội chứng Down.

Nguyên nhân gây hội chứng Down.

Hội chứng Down bị gây ra ra do người bệnh  bị thừa nhiễm sắc thể. Theo bình thường, cấu tạo cơ thể của con người chỉ có 46 nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp trong tế bào. Nhưng trong cơ thể của bệnh nhân mắc hội chứng Down, có đến tận 47 nhiễm sắc thể trong cơ thể họ, gây nên tình trạng bị dư thừa nhiễm sắc thể 21 (có đến 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 nhiễm sắc thể như bình thường). Sự dư thừa nhiễm sắc thể này gây ra một căn bệnh mang tên Hội chứng Down, làm ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ ở người bệnh.

Ngoài ra, có một số các yếu tố khác có thể gây ra hội chứng Down như sau:

- Nếu thai phụ mang thai khi đã lớn tuổi, đứa trẻ sinh ra sẽ có khả năng cao mắc bệnh Down cũng như nhiều căn bệnh khác. Sinh con khi tuổi càng lớn, tỷ lệ đứa con mắc hội chứng Down càng tăng. Theo các bác sĩ, độ tuổi phù hợp nhất để mang thai là từ 22 đến 29 tuổi, sẽ hạn chế được nhiều nguy cơ mắc bệnh cho đứa con trong bụng nhất.

- Khi cha mẹ đã có một người con bị mắc hội chứng Down trước đó, có khả năng cao những đứa con tiếp theo của họ cũng sẽ mắc phải hội chứng Down.

- Hội chứng Down là một căn bệnh gây ra do bị rối loạn di truyền do cha mẹ mắc phải những căn bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể. Theo thống kê, khoảng 5% bệnh nhân bị Down bị mắc bệnh do nguyên nhân bị rối loạn di truyền.

Biểu hiện của người mắc hội chứng Down

Nhìn chung, không khó để nhận biết những người mắc hội chứng Down với những triệu chứng điển hình như sau:

- Khuôn mặt phẳng và dẹt, kích thước đầu nhỏ, cổ ngắn, vai tròn.

- Mũi tẹt, miệng nhỏ, hay trề ra và lưỡi thè ra ngoài.

- Mắt xếch, mí mắt bị lộn, mắt bị sưng và hơi đỏ, đôi khi người bệnh có thể bị lắc mắt. Ở những đứa trẻ sơ sinh bị mắc bệnh Down, lòng đen mắt xuất hiện nhiều chấm trắng nhỏ bằng cỡ hạt cát, nhưng chúng sẽ nhanh chóng mất đi thường mất đi sau khi trẻ được 12 tháng tuổi.

- Bàn tay và bàn chân to bè nhưng chân tay thì ngắn. Các ngón tay ngắn và mập mạp, ngón tay út bị khoèo đi. Ngón chân cái bị tòe ra, tạo một khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai.

- Chiều cao của người bệnh Down thường thấp hơn so với những người đồng trang lứa, nhưng lại thường bị thừa cân, các cơ trên thân thể mềm và nhão.

- Thần kinh kém phát triển, dẫn đến nhiều khiếm khiếm về mặt trí tuệ, khiến khả năng học tập bị trì trệ, gặp khó khăn trong việc tiếp thu kiến thức.

- Cơ quan sinh dục của người bệnh không phát triển được dẫn đến tình trạng bị vô sinh.

Biến chứng, hậu quả

Tuổi thọ thấp

Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc hội chứng Down chỉ nằm trong khoảng 55 tuổi, sau khi đã được giải quyết, chữa trị các vấn đề về sức khỏe. Hiện nay, các chuyên gia y tế, các y bác sĩ vẫn đang không ngừng nghiên cứu, tìm ra các phương pháp nhằm kéo dài tuổi thọ cho các bệnh nhân mắc bệnh Down.

 Vấn đề sức khỏe

Đối với người bị bệnh Down, họ sẽ có nguy cơ bị mắc rất nhiều căn bệnh gây ảnh hưởng đến sức khỏe và tuổi thọ. 50% bệnh nhân hội chứng Down bị mắc tim bẩm sinh. Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh Down có thể có nguy cơ mắc bệnh hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa, ung thư máu,…gặp vấn đề về thính giác, thị giác, đặc biệt có nhiều trẻ dễ bị nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, độc hại. Nhưng hiện nay, nhờ sự tiến bộ của y học, các vấn đề về sức khỏe của những bệnh nhân mắc hội chứng Down đã giảm đi đáng kể, góp phần tăng tuổi thọ của họ lên đến 55 tuổi – tuy rất thấp so với tuổi thọ của người bình thường nhưng với người mắc bệnh Down, đây là một con số lớn đáng kể.

Khả năng trí tuệ

Trí tuệ của bệnh nhân là phần bị ảnh hưởng lớn nhất bởi bệnh Down. Những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có mức độ tiếp nhận, chuyển biến thông tin, kiến thức chậm hơn nhiều so với trẻ bình thường. Phần lớn khả năng trí tuệ của người bệnh Down chỉ dừng lại ở khả năng vận động, ngôn ngữ và một vài kỹ năng xã hội đơn giản. Bởi vậy, bệnh nhân mắc hội chứng Down cần có người ở cạnh để chỉ dẫn, dạy bảo trong một thời gian rất lâu, thậm chí là kéo dài cả đời.

Gánh nặng cho người thân xung quanh.

Do người bị bệnh Down cần có người ở quanh, chăm sóc nên điều này đã vô tình trở thành gánh nặng cho người thân, gia đình bệnh nhân. Người thân của bệnh nhân vừa phải đảm bảo có thể chăm sóc, giúp đỡ bệnh nhân, vừa đảm bảo kinh tế để có thể chi trả cho việc điều trị của bệnh nhân. Điều đó đã phần nào gây nên áp lực, gánh nặng về thể chất và tinh thần cho gia đinh người bệnh.

Điều trị bệnh Down như thế nào?

Sàng lọc, chẩn đoán bệnh Down trước khi sinh

Để chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm vùng gáy của thai nhi. Cụ thể hơn, đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi khi thai phụ đã mang thai được khoảng từ 15 – 18 tuần. Nếu  độ mờ của gáy tăng cao trên 3.5mm, trẻ sinh ra rất dễ có nguy cơ mắc hội chứng Down. Đặc biệt với những thai phụ từ 35 tuổi trở lên, nên thự hiện siêu âm định kỳ để bác sĩ có thể nắm được tình trạng của thai nhi. Hiện nay, quá trình siêu âm cũng rất đơn giản, chi phí hợp lý và không ảnh hưởng đến thai nhi. Ngoài ra, người mẹ cũng được thực hiện các xét nghiệm máu, từ kết quả xét nghiệm máu và kết quả siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng dự đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down của đứa bé trong bụng.

Điều trị cho bệnh nhân của hội chứng Down

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, chữa khỏi hoàn toàn, người bị bệnh vẫn phải sống chung với căn bệnh cả đời và phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác. Tuy nhiên, khác với suy nghĩ của nhiều người, những bệnh nhân hội chứng Down tuy gặp rất nhiều khó khăn, chậm học hỏi, tiếp thu trí tuệ, nhưng như vậy không có nghĩa họ không thể phát triển như người bình thường. Rất nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Down vẫn có thể đọc, viết, làm toán. Quá trình chăm sóc, nuôi dạy của cha mẹ, người thân cũng có nhiều ảnh hưởng sâu sắc lên bệnh nhân mắc hội chứng Down. Đặc biệt, nếu được chăm sóc tốt, sống trong môi trường sống thích hợp, người bệnh không chỉ duy trì được sức khỏe ổn định, tăng tuổi thọ mà họ còn có thể sống gần như bình thường, có thể tốt nghiệp trung học, đại học, trở thành giáo viên, nghệ sĩ…

Khi con cái, người thân của bạn mắc hội chứng Down, bạn nên làm những điều sau:

- Cho con trẻ đến học tại những trường lớp, các cơ sở giáo dục chuyên biệt. Cho trẻ đến những ngôi trường bình thường sẽ không phải là một ý hay, bởi chương trình giáo dục chưa chắc đã phù hợp với khả năng và trẻ có thể sẽ bị bắt nạt, xa lánh, dè bỉu ở trường.

- Chú trọng giáo dục và dạy cho trẻ những kỹ năng về giao tiếp, ngôn ngữ để trẻ dễ dàng hòa nhập, kết bạn với mọi người xung quang, nhằm kích thích tiềm năng phát triển và khả năng xã hội của trẻ.

- Tham gia các cộng đồng, những câu lạc bộ dành cho những người không may bị bệnh Down để giao lưu, kết bạn. Đồng thời, nên kết thân, thiết lập mạng lưới quan hệ giữa các gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ và giúp đỡ lẫn nhau.

- Giữ tâm trạng tích cực, vui vẻ và lạc quan, cùng giúp đỡ con trẻ vượt qua những khó khăn trong cuộc sống. Với những cha mẹ có con mắc bệnh Down, quá trình nuôi dạy con đòi hỏi nhiều sự kiên trì,mạnh mẽ và nhẫn nại hơn những bậc cha mẹ khác, do vậy cần thay đổi, chuẩn bị tâm lý thật vững vàng để có thể nuôi dạy và giúp con có thể phát triển được như những đứa trẻ đồng trang lứa.

Nhìn chung, những người mắc bệnh Down sẽ gặp nhiều khó khăn về sức khỏe và cuộc sống do ảnh hưởng của căn bệnh Down quái ác, nhưng điều đó không ngăn cản được cuộc sống, đam mê và những ước mơ của họ. Đừng dè bỉu, đừng xa lánh, đừng ghê sợ, hãy dành cho họ những sự cảm phục, hãy thấu hiểu và động viên họ vì đã mạnh mẽ gấp nhiều lần bao người khác để được cất bước trên cuộc đời này.

*Nội dung bình luận không được để trống và phải có ý nghĩa và không quá ngắn dưới 30 ký tự.

Bạn hãy xem lại nội dung câu hỏi trước khi gửi. Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu. Nội dung dài hơn 30 ký tự. Các thông tin về triệu chứng, thời gian phát bệnh, quá trình khám chữa trước đây (nếu có)... sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.

Tiếp theo, vui lòng cung cấp thêm thông tin về bệnh nhân để bác sĩ có thể tư vấn cụ thểnhất.

Bạn vẫn có thể sửa lại nội dung câu hỏi trong vòng 1 giờ kể từ thời điểm gửi đi.

Bạn phải đăng kí là thành viên của hỏi bác sĩ.

*Họ tên không được để trống.
*Email không được để trống.
*Số điện thoại không được để trống.
*Điạ chỉ không được để trống.