208 Tổng các loại bệnh

Tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp Fabry

Bệnh fabry là một căn bệnh như thế nào?

Fabry là một căn bệnh về rối loạn tích trữ mỡ di truyền, nguyên nhân là do thiếu hụt men alpha – galactosidase và thiếu hụt hàm lượng GLA. Căn bệnh này xuất pháp từ một nhóm các loại di truyền mang tên rối loạn tích trữ mỡ lysosome. Trong đó, rối loạn tích trữ mỡ lysosome là hiện tượng lysosome gặp một số vấn đề  khó khăn trong quá trình phá vỡ các các phân tử chất béo có cấu tạo phức tạp nhất định. Do vậy, các phân tử này khi không được tiêu hóa sẽ tích tụ, tích tụ dần trong lysosome và làm ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của các tế bào khác.

Bệnh fabry là hiện tượng các tế bào lưu trữ một dạng chất béo có tên là GL – 3 hay chính là globotriaosylceramide trong cơ quan như thận, hệ thống tim mạch, mắt, hệ thần kinh tự động. Theo thời gian, hàm lượng GL – 3 được tích lũy ngày càng nhiều, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác của cơ thể.

Bệnh fabry là một căn bệnh dự trữ lipid có liên kết cùng với nhiễm sắc thể X nên nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Tuy nhiên, nếu như nữ giới mắc phải bệnh fabry cũng sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng của bệnh từ nhẹ đến nặng.

Các triệu chứng cụ thể của bệnh fabry

Tùy thuộc vào từng độ tuổi mà bệnh fabry có những triệu chứng khác nhau. Từ khi thơ ấu cho đến khi trưởng thành, mỗi giai đoạn người bệnh sẽ xuất hiện những triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên cũng có những người bệnh không phát triển đầy đủ được các triệu chứng của bệnh.

Các triệu chứng ban đầu

  • Đau dây thần kinh ở bộ phận tay, chân của người bệnh
  • Xuất hiện các đốm nhỏ có màu sẫm ở trên da
  • Ảnh hưởng đến chức năng của hệ thần kinh, biểu hiện cụ thể là ra nhiều mồ hôi, làm suy giảm chức năng hoạt động của thận, tim

Các triệu chứng ở giai đoạn thời thiếu niên

Ở độ tuổi này, người bệnh sẽ xuất hiện những triệu chứng như:

  • Xuất hiện các hiện tượng như đau, tê chân, tay
  • Xuất hiện các tĩnh mạch trông như mạng nhện ở trên mắt hoặc trên tai của người bệnh
  • Xuất hiện bọng mắt trên
  • Xuất hiện các đốm nhỏ có màu sẫm nằm trên da, thường là ở khu vực hông và vùng đầu gối
  • Rối loạn dưỡng của giác mạc (được phát hiện nhờ sự kiểm tra của bác sĩ)
  • Gặp một số vấn đề liên quan đến tiêu hóa như đau bụng, đi đại tiện thường xuyên, bị chuột rút,…

Các triệu chứng ở tuổi trẻ

  • Các tĩnh mạch hình mạng nhện ngày càng lớn hơn
  • Bị phù bạch huyết hoặc xuất hiện hiện tượng sưng phù ở chân
  • Xuất hiện nhiều u trên mạch máu hoặc nhiều các đốm nhỏ có màu đen ở trên da
  • Đổ ít mồ hôi hơn nhưng người bệnh rất khó để kiểm soát, điều chỉnh nhiệt độ của cơ thể

Các triệu chứng ở giai đoạn trưởng thành

Trong giai đoạn trưởng thành, người bệnh sẽ xuất hiện những triệu chứng như:

  • Mắc bệnh tim hoặc bị rối loạn nhịp tim
  • Đột quỵ
  • Bệnh thận
  • Bị xơ cứng,…

Dần theo thời gian, fabry có thể dẫn đến một căn bệnh khác có tên là bệnh cơ tim hạn chế. Trong căn bệnh này, cơ tim vẫn phát triển một loại cứng như bình thường. Khi tim bị co cứng, chúng vẫn có thể co bóp, bơm máu như bình thường nhưng lại ít có khả năng thư giãn ở giai đoạn tâm trương.

Các triệu chứng ở giai đoạn tuổi già

Về già, các bệnh nhân fabry sẽ xuất hiện những triệu chứng như:

  • Khi các mạch máu nhỏ bị tổn thương có thể xuất hiện nhiều vấn đề nguy hiểm khác như làm suy giảm chức năng của thận,…
  • Gây nên chứng mất tự chủ
  • Khó khăn trong quá trình điều chỉnh, kiểm soát nhiệt độ của cơ thể
  • Hạn chế hoặc thậm chí là không có khả năng ra mồ hôi,…

Ngoài những triệu chứng trên, người bệnh có thể gặp một số triệu chứng khác như khó thở, viêm phế quản mãn tính, thở khò khè, loãng xương, ù tai, chóng mặt, cơ thể mệt mỏi, hay lo lắng,… Riêng ở nữ giới, có người bệnh xuất hiện triệu chứng, cũng có người bệnh không xuất hiện triệu chứng. Đặc biệt, nhiều chị em phụ nữ còn bị chuẩn đoán nhầm thành các căn bệnh khác như lupus hoặc gặp một số vấn đề khác mà không phải fabry.

Nguyên nhân gây nên căn bệnh fabry

Nguyên nhân gây nên bệnh fabry là do bị thiếu hụt hàm lượng của enzim hoặc xuất hiện các enzim lỗi. Trong cơ thể người, các enzim giữ vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa các loại lipid, các chất béo của cơ thể như axit béo, sáp và các loại dầu. Trong đó, enzim Alpha-galactosidase-A thường đi phá vỡ các chất béo bị gen đột biến kiểm soát. Từ đó, làm cho các chất béo tích tụ trong hệ thống tim mạch, trong thận, mắt, hệ thần kinh tự chủ của người bệnh và gây hại tại những cơ quan đó. Hệ thống lipid được tích trữ với hàm lượng lớn sẽ làm suy giảm quá trình tuần hoàn của động mạch, từ đó làm tăng nguy cơ bị nhồi máu cơ tim, bị đột quỵ của người bệnh.

Chuẩn đoán bệnh fabry như thế nào?

Fabry là một căn bệnh rất hiếm gặp. Do vậy, việc chuẩn đoán bắt đầu từ việc nghi ngờ người bệnh với hàng loạt các triệu chứng thường gặp của bệnh. Kỹ thuật chuẩn đoán bệnh fabry cũng rất đa dạng, người bệnh phải trải qua nhiều xét nghiệm khác nhau. Cụ thể như sau:

Tiến hành xét nghiệm enzim

  • Ở các đối tượng bị nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành lấy màu của bệnh nhân để đánh giá mức độ hoạt động của enzim alpha – gal A có trong các tế bào bạch cầu
  • Những người bệnh mắc fabry do liên quan đến tim hoặc do biến thể tim thì hoạt động của enzim alpha – gal A không nhiều nhưng có khả năng hoạt động được. Trong khi đó, những người bệnh mắc fabry cổ điển thì các hoạt động của enzim alpha – gal A rất khó hoặc không thể phát hiện được
  • Kết quả xét nghiệm enzim không thể phát hiện được khoảng hơn 50% các trường hợp nữ giới bị fabry chỉ có 1 bản sao gen đột biến và nam giới xuất hiện các biến thể của bệnh. Do vậy, xét nghiệm di truyền là một phương pháp được áp dụng trong nhiều trường hợp khác nhau

Xét nghiệm di truyền

  • Được sử dụng trong chuẩn đoán bệnh fabry ở cả nam giới và nữ giới
  • Kết quả xét nghiệm sẽ giúp chuẩn đoán các bất thường hoặc chuẩn đoán được các biến thể có trình tự. Thực tế có hơn 95% các trường hợp nam giới và nữ giới có hoạt động của enzim alpha – gal A diễn ra một cách bất thường

Sinh thiết

Sinh thiết thường không bắt buộc làm ở tim ở những đối tượng gặp các vấn đề về tim do bệnh fabry gây nên. Thông thường, sinh thiết thường được áp dụng ở các mô khác như thận hoặc da của người bệnh

Chuẩn đoán hình ảnh

Sử dụng phương pháp chụp MRI ở não đối với các bệnh nhân gặp một số vấn đề về hệ thần kinh có liên quan đến bệnh fabry. Kết quả chụp hình ảnh cho thấy  bằng chứng của những dấu hiệu bất thường hoặc do một cơn đột quỵ, nhồi máu cơ tim nào đó.

Những phương pháp được sử dụng trong điều trị chứng fabry

Liệu pháp về thay thế enzim

Fabry là một căn bệnh xuất hiện do sự thiếu hụt của enzim alpha – gal A. Vì vậy, quá trình điều trị bệnh cũng sẽ bắt đầu từ những vấn đề liên quan đến loại enzim này.

Một loại sản phẩm có thể thay thế được enzim alpha – gal A và có khả năng hoạt động tốt như enzim alpha – gal A là agalsidase beta và dược chất agalsidase alfa. Quá trình điều trị phải được thực hiện tiêm tĩnh mạch 2 lần/ tuần.

Phương pháp điều trị khác

Fabry có thể khiến cho người bệnh xuất hiện nhiều biến chứng khác nhau. Một trong những biến chứng phổ biến và nguy hiểm là gặp các vấn đề liên quan đến tim mạch, thận, hệ thần kinh và một số tổn thương khác. Vì vậy, một trong những phương pháp điều trị khác sẽ xuất phát từ những biến chứng này để điều trị bệnh fabry.

Một loại thuộc được chứng minh hiệu quả đối với các bệnh nhân fabry là Migalastat. Loại thuốc này có tác dụng giúp ổn định enzim alpha – gal A gây nên các rối loạn chức năng cơ thể. Đồng thời, chúng sẽ tìm đường đi đến lysosome và thực hiện các hoạt động bình thường ở những người bệnh xuất hiện các đột biến phù hợp.

Ngoài ra, bác sĩ cũng kê cho người bệnh những loại thuốc có tác dụng chống co giật như phenytoin hoặc carbamazepine nhằm tác dụng giúp kiểm soát những cơn đau tay, đau chân có thể xuất hiện do căn bệnh này gây nên. Bên cạnh đó, nếu người bệnh gặp một số vấn đề liên quan đến tiêu hóa thì có thể được sử dụng Metoclopramide. Ngoài ra, các phương pháp như lọc thận, cấy ghép thận cũng có thể được áp dụng đối với các bệnh nhân bị bệnh thận.

Fabry là một căn bệnh rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh không cao. Tuy nhiên, bạn không thể chủ quan được, hãy gặp ngay bác sĩ nếu như thấy cơ thể của mình hoặc con cái xuất hiện những triệu chứng liên quan đến fabry.

*Nội dung bình luận không được để trống và phải có ý nghĩa và không quá ngắn dưới 30 ký tự.

Bạn hãy xem lại nội dung câu hỏi trước khi gửi. Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu. Nội dung dài hơn 30 ký tự. Các thông tin về triệu chứng, thời gian phát bệnh, quá trình khám chữa trước đây (nếu có)... sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.

Tiếp theo, vui lòng cung cấp thêm thông tin về bệnh nhân để bác sĩ có thể tư vấn cụ thểnhất.

Bạn vẫn có thể sửa lại nội dung câu hỏi trong vòng 1 giờ kể từ thời điểm gửi đi.

Bạn phải đăng kí là thành viên của hỏi bác sĩ.

*Họ tên không được để trống.
*Email không được để trống.
*Số điện thoại không được để trống.
*Điạ chỉ không được để trống.