163 Tổng các loại bệnh

Những thông tin không thể bỏ qua về bệnh bạch tạng

Những thông tin cần biết về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một bệnh có tính di truyền từ thế hệ này sang thế khác khác. Đặc biệt căn bệnh này gây ảnh hưởng không chỉ đến tâm lý người bệnh và người xung quanh mà còn đến chính sức khỏe của người bệnh.

Thế nào là bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng xảy ra do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin làm cho mắt, da và tóc của người bệnh có màu nhạt và là bệnh mang tính chất bẩm sinh. Hơn nữa, người bị bệnh này còn có nguy cơ mắc phải bệnh ung thư da và bỏng nắng. Thị giác của người bệnh sẽ bị ảnh hưởng như: giảm thị lực, sợ ánh sáng và có thể bị rối loạn thị giác.

Bệnh xuất hiện phổ biến ở tất cả các nước trên thế giới. Bệnh xuất hiện nhiều nhất ở Châu Phi với tỷ lệ mắc bệnh 1: 10.000 và tỷ lệ mắc bệnh bạch tạng chung trên thế giới là 1: 20.000 theo thống kê chung .

Triệu chứng và dấu hiệu

Khi mắc bệnh thì có các triệu chứng gì?

Khi bị bạch tạng thì bạn có thể gặp phải một số các biểu hiện và triệu chứng như sau:

·        Tóc: Những người bị bệnh bạch tạng có thể sẽ có màu sắc khác nhau từ trắng đến nâu do rối loạn sắc tố và có thể sẽ có màu tóc đen lúc trẻ.

·        Da: Những người bệnh cũng có thể có màu da khác nhau ảnh hưởng từ rối loạn sắc tố. Màu da của họ có thể giống với chị em ruột hay cha mẹ không bị bệnh bạch tạng hoặc có da từ màu trắng và màu nâu. Thêm nữa, trên da của những người bệnh này xuất hiện nốt ruồi( nốt ruồi màu hồng nếu không có sắc tố và màu đen có sắc tố), tàn nhang và không bị sạm da.

·        Màu mắt: Những người bệnh bạch tạng cũng có thể sẽ có các màu mắt khác nhau do rối loạn sắc tố. Màu mắt có thể thay đổi theo tuổi tác và từ màu xanh nhạt đến nâu tùy từng đối tượng.

·        Tầm nhìn: Khi bị bệnh bạch tạng thì người bệnh có thể bị ảnh hưởng đến các chức năng của mắt như sau: cận thị hoặc viễn thị cận thị, mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt, ), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác).

Những triệu chứng này  bạn có thể gặp phải hoặc không tùy vào cơ thể vì thế nếu cơ thể bạn có biểu hiện khác thường nào cần liên hệ ngay tới bác sĩ để điều trị nhanh chóng và kịp thời.

Bạn cần gặp bác sĩ khi nào?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu nào dưới đây:

·        Dễ bầm tím;

·        Sắc tố của tóc / da lúc mới sinh bị thiếu hụt;

·        Rung giật nhãn cầu;

·        Nhiễm trùng mãn tính.

·        Chảy máu cam;

Nguyên nhân gây bệnh

Bạch tạng có nguồn gốc từ đâu?

Tùy thuộc vào loại rối loạn mà có các nguyên nhân gây bệnh khác nhau.

Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến tóc, mắt và da vào bao gồm các nhóm nhỏ sau:

·        OCA1: Sự bất thường trong các enzyme tyrosinase là nguyên nhân gây ra khiến cho người bệnh có những triệu chứng như: , da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a), làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b) và tóc trắng.

·        OCA2: Sự bất thường trong 2 gen OCA khiến cho sản xuất melanin bị giảm là nguyên nhân gây bệnh. Những người bệnh này thì ngay từ khi sinh ra đã có biểu hiện da nhạt màu và mắt cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt

·        OCA3: Sự bất thường trong gen TYRP là nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng nhóm OCA 3. Người bệnh sẽ có biểu hiện: làm da có màu: đỏ, nâu đỏ hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu.

·        OCA4: Sự bất thường trong protein SLC45A2 là nguyên nhân gây bệnh bạch tạng nhóm OCA 4 và người bệnh có triệu chứng tương tự như OCA 2.

Bạch tạng mắt (OA): Bệnh diễn ra chủ yếu ở nam giới và có nguyên nhân là do sự biến đổi gen trên nhiễm sắc thể X. Những người bệnh có thể có màu mắt, da, tóc bình thường nhưng trong võng mạc không có màu.

Các hội chứng hiếm gặp khác:

·         Hội chứng Chediak-Higashi: Hội chứng này cũng gây ra các triệu chứng tương tự như OCA do sự thiếu hụt của gen LYST. Người bệnh sẽ có các biểu hiện như: có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu, da trắng cho tới xám và tóc màu vàng hoặc màu nâu.

·         Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Hội chứng này cũng gây ra các triệu chứng tương tự như OCA do sự thiếu hụt của một trong tám gen. HPS xảy ra ở ruột, phổi và gây ra rối loạn chảy máu.

·         Hội chứng Griscelli (GS): GS bào gồm các rối loạn về thần kinh, bạch tạng và các rối loạn miễn dịch có nguyên nhân do sự thiếu hụt ở một trong 3 gen. Bệnh này thông thường sẽ gây tử vong trong 10 năm đầu của cuộc đời.

Nguy cơ mắc phải

Những đối tượng có khả năng mắc phải bệnh bạch tạng?

Bạch tạng là bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi khác nhau và bạn có thể hạn chế việc mắc bệnh bằng cách giảm tối thiểu các nguy cơ. Để biết thêm thông tin chi tiết thì hãy liên hệ ngay tới bác sĩ chuyên khoa để được giải đáp.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền vì thế nếu trong dòng họ của bạn có người mắc bệnh thì bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh bạch tạng.

Phương pháp điều trị hiệu quả

Những thông tin dưới đây là phương pháp thông thường và mang tính chất tham khảo vì thế để yên tâm khi sử dụng thì bạn cần hỏi ý kiến của bác sĩ hoặc dược sĩ.

Để chuẩn đoán bệnh cần những những kỹ thuật như thế nào?

Các bước để chuẩn đoán bệnh bạch tạng như sau:

·        Kiểm tra sức khỏe;

·        Sự biến đổi của các sắc tố;

·        Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình trạng mắt: lác, rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng và khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt để đo sóng não sản sinh;

·        Phân tích so sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên trong gia đình;

·        Xét nghiệm di truyền: để có thể phát hiện có sự khiếm khuyết gen liên quan đến bệnh bạch tạng.

Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng ?

HIện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho người bệnh bạch tạng. Bạn chỉ có thể ngăn cản tổn hại do ánh nắng mặt trời và giảm các triệu chứng như:

·        Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp ;

·        Sửa chữa các cử động mắt bất thường: bằng phẫu thuật;

·         Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: bằng cách đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30.

Chế độ sinh hoạt phù hợp, khoa học

Các thói quen sinh hoạt như thế nào để giúp bệnh nhân hạn chế phát sinh bệnh nặng hơn?

Để có thể kiểm soát bệnh bạch tạng thì bạn nên tuân theo những nguyên tắc sau:

·        Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30;

·        Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia UV;

·        Quần áo bảo vệ da khỏi tia UV.

Bài viết trên đã cung cấp những thông tin chi tiết nhất cho độc giả về bệnh bạch tạng. Bạn có thể dễ dàng phòng bệnh và sớm phát hiện ra bệnh ở bản thân và gia đình. Bạn sẽ cần liên lạc ngay với bác sĩ nếu bệnh không có chuyển biến tốt lên để được điều trị kịp thời.

*Nội dung bình luận không được để trống và phải có ý nghĩa và không quá ngắn dưới 30 ký tự.

Bạn hãy xem lại nội dung câu hỏi trước khi gửi. Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu. Nội dung dài hơn 30 ký tự. Các thông tin về triệu chứng, thời gian phát bệnh, quá trình khám chữa trước đây (nếu có)... sẽ rất hữu ích cho bác sĩ.

Tiếp theo, vui lòng cung cấp thêm thông tin về bệnh nhân để bác sĩ có thể tư vấn cụ thểnhất.

Bạn vẫn có thể sửa lại nội dung câu hỏi trong vòng 1 giờ kể từ thời điểm gửi đi.

Bạn phải đăng kí là thành viên của hỏi bác sĩ.

*Họ tên không được để trống.
*Email không được để trống.
*Số điện thoại không được để trống.
*Điạ chỉ không được để trống.